5 מחלות נדירות שמעולם לא שמעתם

• none 25, 2024

מחלות נדירות הן אלה להשפיע על מספר קטן מאוד של אנשים ביחס לאוכלוסיית העולם בפרופורציה 1 של כל 2,000.

המחלות שיתוארו להלן יופיעו בתדירות נמוכה יותר, בפרופורציה אחת מכל 100 אלף איש. כיום ישנם בין 5,000 ל 8000 מחלות נדירות, אשר אניmpactan בין 6% ל 8% מכלל האוכלוסייה.

פרוג'ריה של האצ'ינסון-גילפורד : זוהי תסמונת המאופיינת על ידי א הזדקנות מוקדמת (מהיר) מלידה. המאפיינים כוללים alopecia, עור דק (עור דק), היעדר שומן תת עורית, נוקשות משותפת ואוסטאוליזה. במהלך תסמונת זו, המודיעין מעולם לא מושפע. תוחלת החיים מופחתת על ידי התחשבות במוות בטרם עת עקב טרשת עורקים או מחלות כלי דם.

תסמונת מרפן: מחלה של מוצא תורשתי של רקמת חיבור, אשר משפיע בעיקר על השלד, הריאות, העיניים, הלב וכלי הדם. הוא מאופיין בכך שיש מעל הממוצע , span העולה על גובה ועצמות המומים הכוללים arachnodactyly (אצבעות ארוכות ורזות לא פרופורציונליות), פקטוס קארינאטום (החזה החוצה) או חפירת חפירות (עצם החזה פנימה). זה מלווה hyperextensibility של המפרקים, הברכיים רגליים עקומות לאחור , כפות רגליים שטוחות, קיפוסקוליזה (שילוב של קיפוזיס, עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה והעור, עקמומיות חריגה רוחבית) ושומנים תת-עוריים נדירים. זה יכול להיות מלווה קוצר ראיה חריפה בדרך כלל משפיע על העורקים ואת הלב.

אי-רגישות מולדת לכאב: l אי-רגישות מולדת לכאב המכונה CIP מקורה במקור בהפרעה גנטית המשפיעה על מערכת העצבים האוטונומית, השולטת בלחץ הדם, קצב הלב, הזיעה, מערכת החושים העצבית והיכולת להרגיש את הכאב ואת הטמפרטורה. מי לסבול ממנו לפרש גירויים כואבים לא טבעיים . הם מסתכנים בסבול מפציעות כגון פציעות, שברים, נקעים, כוויות, הצבת אריכות ימים בסיכון. הם חייבים להיות תחת פיקוח בגיל צעיר, כך שהם לא פציעה עצמית באופן לא רצוני.

none: ד"ר מייקל גרגר - טבעונות למניעת מחלות נפוצות - 2013 (none 2024).