Adermatoglifia המחלה ללא זהות

• none 19, 2024

ישנה הפרעה נדירה adermatoglifia, שבו אנשים נולדים בלי טביעות אצבעות , מי שסובל גם נוטים להציג ירידה או אפילו היעלמות מוחלטת של בלוטות זיעה

במחקר שפורסם במגזין Journal of Human Genetics, מדענים ישראלים המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי לשקול את זה א מוטציה גנטית הוא העבריין של העדר זה.

החוקרים בחנו משפחה שוויצרית שסבלה מאפיון זה. המומחים עשו ניתוח גנטי של כל אחד מבני המשפחה וגילה כי מוטציה ב גן SMARCAD1 היא הסיבה לחוסר טביעות האצבעות.

ה עקבות הם נוצרים לחלוטין 24 שבועות לאחר ההפריה ולא לשנות את שארית החיים , אך הגורמים המסבירים את היווצרותה עדיין אינם ידועים.

העבודה מציעה כי ממצא זה יאפשר להבין את היווצרות ופיתוח של pi הגנרל.

none: 01. CHYSTEMC - ADERMATOGLIFIA [Letra] (none 2024).