האם אתם סובלים מדיכאון ומבעיות נשימה?

• none 25, 2024

מערכת ה- GUDUFREEl של פרי היא מחלה נדירה מאוד, שהתגלתה לאחרונה, הנגרמת על ידי מוטציה גנטית של דנ"א, המאופיינת בסימפטומים מוקדמים של פרקינסון, בעיות נשימה דיכאון, על פי ד"ר וושולק. זביגנייב, נוירולוג במייו קליניק פלורידה.

מחלה נוירולוגית זו יש גיל ממוצע של 48 שנים, אבל הסימפטומים הראשונים יכולים להופיע מתוך 35; בעוד שהמשך התסמונת הממוצע הוא 5 שנים, בהתחשב בכך שאין כיום תרופה.

עם רק כמה מקרים ברחבי העולם, בשנת 2001 הראשון התגלה במשפחה יפנית; בינתיים, באמריקה הלטינית זו מחלה נוירולוגית זוהה לראשונה במשפחה בוגוטה, קולומביה.

על פי המחקר שפורסם על ידי המומחה של מאיו קליניק , דיכאון, אדישות, שינויים אופי ובידוד, הם לעתים קרובות הסימנים הפסיכיאטריים הראשונים של מחלה נוירולוגית זו.

פרקינסון גם נוטה להתרחש בהתחלה, בעוד אובדן משקל חמורה hypoventilation להופיע מאוחר יותר, האחרון להיות אלה שיכולים לגרום משברים חמורים לגרום למוות, או פתאום או על ידי התאבדות.

האבחנה הסופית מבוססת על זיהוי של מוטציה הגורמת למחלה בגן DCTN1, שהוא חיוני להובלה מולקולרית בין נוירונים, כמו גם זו המקדמת ניוון אצלם. לשם כך יש ליישם סדרה של בדיקות גנטיות.

למרות מחלה נוירולוגית זו אין תרופה, ד"ר Wszolek Zbigniew מסביר כי ישנם טיפולים פליאטיבי במקרה של תסמינים, כך שזה יכול להיות מאוד לשליטה כרגע. עם זאת, הוא מציין, חשוב להזכיר כי מכיוון שהוא גנטי, קיים סיכון של 50% כי מוטציה כאמור יהיה גם אצל הילדים של הסובלים.

זו מחלה נוירולוגית נדיר יכול לעזור להבין את המקור של מגוון רחב של הפרעות ניוון, כגון פרקינסון, טרשת לרוחב amyotrophic או מחלת אלצהיימר; כמו גם דיכאון משותף הפרעות שינה, אשר סימנים של מחלה נדירה זו, ולכן אנחנו עובדים על מאיו קליניק כדי למצוא את התרופה.

none: מהו טיפול CBT ולמה כדאי? (none 2024).