גנים הנגרמים לסרטן השד

• none 23, 2024

זה ידוע כי אנשים עם מוטציות משבש בגן BRCA1 הם מסתכנים בסיכון גבוה יותר להצגה סרטן השד בשלב כלשהו בחייו. כיום, תגליות של צוות מחקר בינלאומי בראשות מדענים מן מאיו קליניק מגלה כי בקרב אנשים אלה, חלקם עשויים להיות וריאנטים גנטיים אחרים לשנות את הסיכון. ממצאים חדשים אלה המדגישים רפואה מותאמת אישית מופיעים במהדורה של טבע גנטיקה.

בהקשר זה, הרופא, פרגוס ספה , חוקר של מאיו קליניק ומחבר מומחה של המחקר, מסביר: "ממצאים אלה צריכים להיות שימושיים כדי לקבוע את הסיכון האישי של פיתוח סרטן השד בין נושאי BRCA1 . המחקר גם מאפשר לנו להבין את קולטן ההורמון השלילי סרטן השד בקרב כלל האוכלוסייה ".

מוטציות גנטיות של הגן BRCA1 מהווים סיכון גדול יותר להתפתחות סרטן השד בין המפעילים. על מנת לקבוע אם שינוי גנטי כלשהו ישנה או משנה את הסיכון הזה באוכלוסיות גדולות של מובילי מוטציה, המדענים ביצעו מחקרים מקיפים של התאחדות הגנום (GWAS) שהסתיימו ב -20 מרכזי מחקר ב -11 מדינות שונות.

תחילה נבדקו 550 אלף שינויים גנטיים בכל הגנום האנושי של אלף 193 נשאים של מוטציות BRCA1 תחת סרטן השד הפולשני ושינויים אלה הושוו לאלה של אלף 190 נשאים של BRCA1 של גיל דומה, אך ללא סרטן השד. 96 פולימורפיזמים בודדים נוקליאוטידים (SNP) התגלו נחקרו אז בתוך מדגם אוכלוסייה גדול יותר של כ -3,000 BRCA1 נושאות עם סרטן השד ו -3,000 נשאים ללא סרטן. מדענים גילו חמש פולימורפיזמים בודדים נוקליאוטידים הקשורים לסיכון לסרטן השד באזור כרומוזום 19p13.

המחקר מעמיק ביותר של אלה פולימורפיזמים נוקליאוטידים יחיד 6,800 חולים עם סרטן השד ללא מוטציות BRCA1 חשף קישורים למחלה עם קולטן אסטרוגן שלילי, כלומר, גידולים סרטניים ללא מקלטים אסטרוגן .

במחקר נוסף של גנום מלא, שכלל 2,300 מטופלים, חמשת הסימפטומים של נוקליאוטידים בודדים נקשרו גם לסרטן שד משולש שלילי, שהוא סוג אגרסיבי של המחלה שאליו מיוחסים כ -12%. כל סרטן השד. ה גידולים שליליים שליליים הם אינם מבטאים גנים עבור קולטני אסטרוגן, לא פרוגסטרון, ולא קולטן 2 של גורם הצמיחה באפידרמיס האנושי (Her2 / neu). המדענים גם גילו כי אלו פולימורפיזמים בודדים נוקליאוטידים לא היה ביחס לסיכון לסרטן השחלות בקרב נשאים של מוטציות BRCA1.

המיקום של אלה שינוי פוליפורפיזם נוקליאוטידים שינוי סיכונים יחיד מציע למדענים מטרה המאפשרת להבין טוב יותר את המנגנונים מאחורי הפיתוח של סרטן השד . בנוסף, כאשר משלבים אותם במחקרים מתמשכים של אותה קבוצה עם סיכון אחר שינוי וזיהוי פולימורפיזמים נוקליאוטידים בודדים, זה עשוי להיות אפשרי למצוא ספקים מסוימים של BRCA1 עם פחות סיכון סרטן ו ספקים עם סיכון גבוה במיוחד של סרטן , אשר יכול לבחור לשנות את הגישה למניעת סרטן . 

החקירה נתמכה על ידי הקרן לחקר סרטן השד , סוזן ג 'קומן לרפואה , מכוני הבריאות הלאומיים של מחקר הסרטן בבריטניה . בנוסף המחבר הראשון, הרופא אנטוניס אנטוניו מאוניברסיטת קיימברידג ', יותר מ -180 אנשים וכמה קונסורציומים תרמו למחקר, להיות גם מחברים.

none: Should Women at High Risk for Breast Cancer Avoid Soy? (none 2024).