תסמונת מרפן משפיעה על ההתפתחות

ה תסמונת מרפאן היא מחלה המשפיעה על רקמת חיבור, אשר נוצר על ידי חלבונים התומכים עור , עצם , כלי דם ואיברים אחרים; כלומר, הוא משמש "דבק" של כל תאים , בעיצוב איברים , שרירים , וכו '

כמו כן, יש פונקציות חשובות אחרות כגון פיתוח ו צמיחה , לפני ואחרי לידה , ואת הריפוד של המפרקים .

ה תסמונת מרפאן זוהי מחלה הנגרמת על ידי שינוי גנטי ב כרומוזום 15 . ככלל, משדר of הורים לילדים דרך גנים , אבל זה יכול גם להופיע כתוצאה של מוטציה גנטית ספונטנית .

למעשה, ב -25% מהחולים עם תסמונת זו, אף אחד מההורים לא סובל ממנה. מחלה זו משפיעה על גברים ונשים כאחד. וכן, כמו פגם גנטי זה יכול להיות מועבר לילדים, אנשים הסובלים זה צריך להתייעץ עם הרופא לפני הילדים.

כדי לדעת את הסימפטומים ואת האבחנה של תסמונת זו, ב GetQoralHealth אנו מציגים וידאו של ד"ר בלן Lledó, של המכון ברנבו דה Fertilidad y Ginecología במדריד:

לא נמצאה תרופה מוחלטת תסמונת מרפאן , אשר יהיה כרוך תיקון גן מה גורם לכך עם זאת, אנשים הסובלים ממנה חייב:

1. ללכת לרופא מעת לעת . ייתכן ויהיה צורך לערוך מחקרים צילומי רנטגן בחזה א אקוקרדיוגרפיה לפחות פעם בשנה כדי לסקור את לב ואת פעולתו.

2. בצע טיפול מותאם אישית . כמו תסמונת זו משפיעה על אנשים בדרכים שונות, סוגים שונים של טיפולים . חלק מהחולים אינם זקוקים לטיפול כלשהו. אחרים עשויים להזדקק חוסמי ביתא כדי להפחית את קצב הלב ו לחץ דם . במקרים מסוימים (לדוגמה, אם מפרצת ב אבי העורקים או שיש בעיה עם שסתומים אבי העורקים או מיטרליים ) התערבות כירורגית יש צורך.

חולים, בדרך כלל, צריך להימנע תרגיל אינטנסיבי ספורט של איש הקשר. למעשה, רבים יש תוחלת חיים של יותר מ 65 שנים. לכן, חשוב שהם ילמדו לשלוט במחלה שלהם וללכת לרופא מעת לעת.


none: סרטון על תסמונת אאורטה ומרפאן עם דר שינפלד סרטון בשפה העברית (none 2024).