תופעת המוסיקה ב- YouTube כוללת מחלת MPS VI

קינן קאהיל, תופעה בינלאומית חדשה YouTube , הוא נער אשר מלבד נהנה מנוכחות דוד גואטה ו סנט בסרטונים שלו תוצרת בית, שנראים על ידי מיליוני אנשים ברחבי העולם, הוא סובל ממחלה גנטית נדירה הנקראת Mucopolysaccharidosis o MPS המחלה .

הילד שנולד ב -1995 באילינוי, ארה"ב, הוא אחד מאלף 100 האנשים שסובלים השנה. מחלה תורשתית נגרמת על ידי מחסור באנזים .

אנשים הסובלים זה לא יכול לבזות glycosaminoglycans מסוימים, ויש להם מחסור ב אנזים ידוע arylsulfatase ב או ASB. ה חוסר אנזים הוא מייצר הפרעות עצמות מרובות, וביטויים קליניים כלליים כמו בילדות המוקדמת.

המצב יכול להופיע בשלבים שונים של החיים, להשפיע על מערכות אורגניות, ואת המהירות והחומרה כפי שהוא מוצג משתנה. ה MPS VI זה מחליש את הגוף לאורך זמן והוא קשור עם תוחלת חיים קצרה יותר, כך גילוי מוקדם הוא המפתח לשליטה בו.

המחלה התגלתה על ידי המדענים Maroteaux, Llamy ומשתפי פעולה, ולכן הסיבה היא מכונה גם מחלתו של מארוטו לאמי .

כרגע אין תרופה MPX VI, אבל אם יש אפשרויות טיפול לשפר את איכות החיים ולהאט את התפתחות המחלה.

קינן קאהיל הוא השתתף בבית החולים לילדים הזיכרון בשיקגו, עם אחד טיפולים יקרים ביותר בעולם , אשר מוחל כל יום חמישי מתקרב 350 אלף דולר בשנה.

מקור: Maroteaux-lamy.com ו WGN9 בוקר חדשות שיקגו.


none: What Is Something? (none 2024).