מחלות נדירות משפיעות על 8% מהאוכלוסייה

• none 20, 2024

הם נקראים מחלות נדירות לאלו המשפיעים על מיעוט של אנשים ביחס לאוכלוסייה באופן כללי, לפחות מאחד מכל 2,000 מקרים.

יש גם מחלות פחות שכיחות המשפיעות על 1 100 אלף אנשים. כיום ההערכה היא כי ישנם בין 6 אלף ו 7000 מחלות נדירות שונים, המשפיעים על 8% מהאוכלוסייה. GetQoralHealth הוא מזכיר אותך מתחת 5 אלה מחלות נדירות .

• X- שבירה תסמונת: היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי פגם תורשתי ב כרומוזום X. זהו הגורם השכיח ביותר פיגור שכלי תורשתי בספרד 1 מתוך 4 אלף גברים סובל ממחלה זו. קלינית משתתפת עם פיגור שכלי מתון עם קשיי למידה, דיסלקסיה , היפראקטיביות , חרדה והתנהגויות אוטיסטיות.
• תסמונת Moebius: היא מחלה שמונעת התפתחות של עצבים גולגולתיים השולטים בתנועה המהבהבת והצדדית של העיניים והבעות הפנים, וכו '. סיבה שיתוק בפנים . חוסר הבעת הפנים מלווה ריר, בעיות בדיבור והגייה.
• Amyotrophic טרשת נפוצה: זה מצב נוירודגנרטיבי אשר גורם לאובדן פרוגרסיבי של נוירונים המנוע שכיחות המחלה היא 5 עד 9 ל -100 אלף נבדקים. גיל התפרצות המחלה הוא בין 40 ל -60 שנה. הסימפטומים העיקריים הם חולשה והידרדרות שרירים. המחלה היא מתקדמת עם מוגבלות, בדרך כלל מוביל למוות בתוך 3 עד 5 שנים.

הסרטון הבא מציג מסע פרסום להגברת המודעות בחברה מחלות נדירות :

• תסמונת Prader Willi: זוהי מחלה של התפתחות עובריים. שכיחותה היא 1 ל -25 אלף לידות חי. הוא מאופיין על ידי השמנה , היפוטוניה (הטון המצטמצם באופן חריג של שריר ), פיגור שכלי ה היפוגניטליזם .
• Schönlein-Henoch סגול: זה מאופיין דלקת של כלי דם קטנים. זה משפיע על נימים של עור , המעי והכליות. זה מייצר התפרצויות ב עור אדום כהה או צבע סגול הנקרא סגול.

אלה הן רק כמה מחלות נדירות, יש יותר מ -8000 סוגים. למרבה המזל, מומחים ומדענים עובדים עליהם כדי שיוכלו לפתח תרופות או תרופות שיגבירו את איכות חייהם של אלה הסובלים מהם.