חומצה צינלית מחלת הצינור אינה ידועה

• none 20, 2024

"התינוק שלי גדל בקצב הרבה איטי , ואפילו בגיל 6 חודשים הוא בילה 2 חודשים ללא גידול. רופא הילדים שלה חשב שאולי חלב השד לא מזין אותה מספיק, ועלינו לעבור לנוסחה ".

"כעבור שבוע, עם הלימודים ביד, למדתי על קיומו של מחלה שתשנה לעד את תפיסת החיים שלי ואת דרכי הפעולה: חומצה צינולרית (ATR) ".

"מיד מצאתי את הטוב ביותר נפרולוג ילדים של העיר ואני קבעתי לו פגישה. כשראה את הדם והשתן הוא אישר את האבחנה, אבל הוא הזמין מחקרים נוספים (בגיל העצם אולטרסאונד כליה ) כדי לראות כמה נזק ATR עשה בגופה של הילדה הקטנה שלי "...

האמור לעיל הוא חלק מכתב מודעות נרחבת על ידי קבוצה של אימהות עם ילדים הסובלים מחומצה צינולרית כלית, מחלה מעט ידוע אפילו על ידי רופאים ורופאי ילדים .

ATR אינו מאופיין רק על ידי גודל נמוך ומשקל של הקטנים, אבל, בחלק מהמקרים, הוא מלווה חוסר תיאבון .

עדיין אין נתונים לאומיים, אך מעריכים כי 1 מתוך 10 אלף תינוקות נולד עם ATR.

הטיפול יכול להיות bicarbonates או ציטרטים, אבל גורם לתוצאות כגון דלקת הקבה או בחילות.

איך עובדת הכליה הצינולרית (TKA)?

הכליות הן האיברים האחראים על חיסול הרעלים שהגוף מייצר במהלך חילוף החומרים היומי. בתוך רעלים אלה הם חומצות אורגניות, תוצר של פסולת זו. ה ATR הוא שינוי בתפקוד של הכליות , אשר אינם מצליחים לשמור על איזון ביוכימי חומצי במהלך תהליך סינון הדם, כלומר, הם אינם מצליחים לחלוטין להשליך חומצות אלה ו / או להיכשל כראוי rebsorb מספיק ביקרבונט לתפקוד תקין של האורגניזם.

מה המשמעות של ATR?

חומצה היא עלייה בחומציות הדם , אשר עשוי להיות בשל מספר סיבות. ATR הוא אחד שמקורו tubules של הכליות, אשר חוזרים חומצה לדם במקום לחסל אותו כראוי בשתן.

סיבות

אצל ילדים, ATR הוא בדרך כלל בשל חוסר הבשלות של הכליות בלידה , למרות שהתסמינים עשויים להימשך עד שלוש שנים. את ATR ניתן גם להציג יחד עם תסמונות אחרות. אם זה קורה במבוגרים, ATR נגרמת על ידי מספר מחלות, כגון זאבת, בין היתר, וכן על ידי תרופות.

תסמינים כל מקרה של ATR שונה וחלק מהפעולות הבאות עשויות להתרחש:

• עיכוב בפיתוח: גובה ו / או משקל נמוך.
• בחילות ו / או הקאות.
• חוסר תיאבון (הנקרא Hyporexia), קושי ללעוס.
• עצירות ברוב המקרים, או שלשולים.
• חוסר טונוס שרירים, הנקרא hypotonia, אשר מוביל לעיכובים בפיתוח המנוע.
• עיכוב בפיתוח הפסיכו-מוטורי (DPM) לדוגמה, בשפה.
• במקרים מסוימים, סידן הפקדות של הכליות, הנקרא Nephrocalcinosis.

אבחון

זה יכול להיות חשוד כי ילד סובל ATR כאשר אתה מפסיק לגדול ו / או לעלות במשקל . זה יכול גם להקיא, בחילות ו inappetence.

ה- ATR קל לאבחן באמצעות בדיקות דם ושתן. לאחר מכן, אולטרסאונד כליות מבוצעת בדרך כלל כדי לקבוע אם יש nephrocalcinosis; בנוסף לצילומי רנטגן של הידיים (או יד ורגל) למדידת גיל העצם, זה נבדק אם יש עיכוב בפיתוח של מערכת העצם או decalcification.

סוגי ATR

1. ישנם 4 סוגים של ATR:
2. דיסטלי (הנפוץ ביותר).
3. פרוקסימלי (הדורש מינון גדול יותר של תרופות לטיפול).
4. היברידי (שילוב של 1 ו -2).
5. צורה דיסטלית של נדיר עם 5 תת סוגים ואינו קשור בדרך כלל RTAs ילדות.

טיפול ATR Distal נשלטת עם פתרון ציטראט ו ATR הפרוקסימלי עם פתרון bicarbonate. המינון נקבע על ידי נפרולוג על פי רמות CO2 בדם ואת המשקל של כל חולה.

הטיפול מפצה על חוסר האיזון הביוכימי בדם ועל אובדן של ביקרבונט, סידן או אשלגן בשתן, כמו גם הגידול בכמות השתן בשתן (בדרך כלל נמוך ב- RTA הדיסטלי) במקרה של פתרון ציטראט.

האם יש תרופה? ישנם שלבים של צמיחה כאשר הכליות יכולות להתבגר ולהתחיל לתפקד כרגיל בעצמם:

• בסביבות 7 שנים.
• בסביבות 10 שנים.
• במהלך ההתבגרות.

אם הם לא, המטופל ימשיך לקחת את הפתרון ציטרט או ביקרבונט למשך שארית חייהם.

מה קורה אם אין טיפול?

למרות שהבעיה היא בכליות, החומציות בדם מעמידה את העצמות בסיכון גדול. אם ה- ATR אינו מטופל כראוי, חומצה עודפת זו עלולה לגרום לרככת ולעינויים אחרים.

ההפקדה של סידן בכליות (nephrocalcinosis) יכול להגדיל אם זה לא מטופל להוביל לכשל כליות לטווח ארוך.

האם חולים יכולים לנהל חיים נורמליים? ילדים עם ATR יכולים לחיות חיים נורמליים לחלוטין, כל עוד הם לוקחים את הטיפול שלהם בקפידה. עם זאת, הם בדרך כלל יש מערכת החיסונית נמוכה ורבים מהם לחלות לעתים קרובות.

פגוש הורים לילדים עם ATR ב www.acidosistubular.com