מחלה נדירה זו יכולה להשפיע על התינוק שלך

• none 24, 2024

במקסיקו, אחד מכל 20,000 ילדים שנולדו חיים סובל פנילקטונוריה. מחלה הנחשבת למיעוט או יתומה, המופיעה בתדירות נמוכה, מציגה קשיי אבחון ובקרה, ומרבית המקרים אינה ידועה.

מצב תורשתי זה שבו שני ההורים חייבים להעביר את הגן הפגום, הוא הפרעה גנטית של חילוף החומרים שאינו מאפשר לעבד את פנילאלנין מגיע חלבון של חלב, ביצה, בשר, דגים או קטניות …

בחולים אלו פנילאלנין הוא מצטבר ואם הם לא מקבלים טיפול בזמן הם משפיעים על מערכת העצבים המרכזית, ואפילו, יכול להציג נזק מוחי בלתי הפיך.

Phenylalanine משחק תפקיד בייצור של מלנין של הגוף, פיגמנט אחראי על צבע העור והשיער. לכן, ילדים עם מצב זה בדרך כלל יש עור בהיר יותר, שיער ועיניים מאשר אחיהם.

תסמינים אחרים יכולים להיות: עיכוב של כישורים נפשיים וחברתיים, גודל הראש במידה ניכרת מתחת לרגילות, היפראקטיביות, תנועות ספסודיות של ידיים ורגליים, נכות אינטלקטואלית, התקפים, פריחה בעור, רעידות, יציבה יוצאת דופן של הידיים ...

אלה אנשים שאינם מטופלים או לא להימנע מזונות עם פנילאלנין ויש להם מחלה זו, הם מסירים ריח מוזר בנשימה, עור ושתן. זאת בשל הצטברות של חומר זה בגוף.

Phenylketonuria ניתן לטפל סדרה של מניעות יספיק כדי להבטיח צמיחה בריאה של ילדים הסובלים ממנה, כגון דיאטה מגבילה באמצעות נוסחאות פנילאלנין חינם כמו גם הערכות קליניות תקופתיות. זה גם יכול להיות מזוהה בקלות עם בדיקת דם פשוטה, באמצעות בדיקות ניאונטלית.

חשוב כי ההורים שיש להם ילדים Phenylketonuric להיות מודע ההשלכות שעלולות להיגרם לא לטפל בהם או ביצוע דיאטה כראוי.

אם זוג לא יודע אם המחלה יכולה לשאת את הגן, זה חיוני כי לפני ביצוע ניתוח אנזימטי בהתאמה. נשים הסובלות מ phenylketonuria צריך דיאטה קפדנית, לפני, במהלך ואחרי ההריון, גם אם התינוק נולד ללא הגן פגום, כי הצטברות של החומר הזה בגוף של האם יכול לגרום לתוצאות האורגניזם של הילד .

אנא, לטפל ...