היום העולמי של מחלות נדירות

ה המכון לגנטיקה רפואית ומולקולרית (INGEMM) של בית החולים האוניברסיטאי לה פאס, בספרד נחנך היום, על ידי שר הבריאות, חביאר פרננדז-לאסקטי, במרכז שיסייע לחולים עם יותר מ -350 מחלות נדירות בסיס גנטי ההשבעה עולה בקנה אחד עם היום העולמי של מחלות נדירות.

ההשקעה של המכון דורשת 7.5 מיליון יורו ומאפשר קיבוץ לתוך אתר אחד חלקים ושירותים שונים בתחום הגנטיקה. עם חנוכת שלה הוא נועד להציע פתרון אינטגרלי למחלות גנטיות , האחראים ל -70% מההכנסות בבתי החולים לילדים ו -95% במקרה של מחלות כרוניות .

בסוף השבוע האחרון של פברואר הוא חגג ב היום העולמי של מחלות נדירות , הנחשבים כאלו שתדירותם באוכלוסייה הכללית נמוכה ביותר, יש פתולוגיות לא ידועות בקהילה הרפואית, ברשויות הבריאות ובאוכלוסייה.

ההערכה היא כי 8% מהאוכלוסייה מעל 25 שנים מושפע על ידי כמה מחלה ממוצא גנטי ובאיחוד האירופי היא הסיבה השנייה לתמותת תינוקות, לאחר תאונות.

למחלות יש בדרך כלל השלכות פיזיות ופסיכולוגיות חמורות אצל אלה שנפגעו, אולם ישנם מומחים מעטים בעולם המוקדשים ללימודם ברמה הגנטית.

ישנם בין 5 אלף ל 8000 מחלות נדירות המשפיעים על כ -250 מיליון איש בעולם. לכן המאמצים צריכים להתמקד במחקר, בפיתוח ומסחור של טיפולים כדי לגלות את הסיבות שורש למצוא תרופות למחלות כגון מחלת פאברי, אנגיואדמה תורשתית, תסמונת האנטר, מחלת גושה, טרשת נפוצה Amyotrophic לרוחב, בין היתר.

כמה ארגונים ויוזמות התומכים בגורם הם:

- קהילה אמיצה

- פרויקט הגנים העולמי

- פדר (הפדרציה הספרדית של מחלות נדירות)

מקור: ABC.com, אירופה לחץ אל El Informador.