כיצד לזהות trisomy 13?

לאחר גילוי של Wisin ואת המחלה שלו הבת החדשה, ויקטוריה; רצינו לחקור מה מצב זה; טריזומיה 13 זה שינוי כרומוזומלית זה שייך לקבוצה של תסמונת דאון (שהוא trisomy 21), כלומר אדם שנולד עם תכונה זו סובל מומים ו נזק נוירולוגי.

ב בלעדי עבור GetQoralHealth הגנטיקאי V. עדנה Aizpuru Akel , מסביר כי תינוקות אלה מקבלים תוחלת חיים של לא יותר מ 2 שנים, אבל יש מקרים שבהם, עם הטיפול הדרוש, הם יכולים לחיות יותר מ -15 שנים.

 

Trisomy 13 למרבה הצער יש פרוגנוזה גרועה כמו תוחלת החיים, אבל יש גם חולים שמגיעים 18 שנים, למרות מומים מרובים וגירעון נפשי "

אתה יכול גם לצפות: הבת של ויסין נולד עם מחלה מוזרה

לאדם יש הזדמנות להיות נורמלי, הוא חייב להיות קריוטיפ של 46 כרומוזומים, תסמונת דאון זה בגלל שיש כרומוזום 21 ו trisomy 13, יש גם אחד נשאר.

 

עבור trisomies אין תרופה, אבל האידיאל הוא עבור זוגות ללכת לפני ההריון התייעצות עם גנטיקאי; במצב זה, ההפרעה הסלקטיבית של הריון עקב סיבות גנטיות מתקבלת "

 

כיצד לזהות trisomy 13?

ד"ר Aizpuru הערות שיש בדיקות בדיקות ב שבוע 12 של הריון, שבו הם מודדים 2 חומרים בדם, בתוספת אולטרסאונד; כדי לזהות את אימון של עצמות, חבל הטבור וסמנים מורפולוגיים נכונים.

מומלץ להיות תזונה נכונה לפני ההריון יש התייעצות טרום לידתי, כדי להבטיח את זה תאים אין לטעות בחלוקת החומר הנוירולוגי.

 

השפעות

לתינוקות שנולדו עם טריזומיה 13 יש את הסיכונים והסיבוכים הבאים:

 

  • מומים פיזיים
  • חך שסוע
  • טיפים שונים
  • שינוי בלב
  • בעיות מעיים

 

איך להתמודד עם המצב כמשפחה?

באופן אידיאלי, ההורים צריכים לבוא עם גנטיקאי , מי הוא המומחה ציין לייעץ הורים על הטיפול הדרוש ולעזור להם לנהל את השפעה של המצב המסובך הזה.

 

העדיפות היא לטפל בהם ככל האפשר ולהבטיח שלהם איכות החיים במשך זמן רב ככל האפשר כדי לקבל אותם במשפחה "

לבסוף, ד"ר אייזפורו ממליץ לקחת בחשבון את תכנון משפחה , ללכת להתייעצויות קודמות ולהבטיח הריון בריא ולא מסובך.

 

בגלל שאתה קורא את זה ...

כיצד לרדת במשקל מבלי לחזור (CONFIRMED)

אז אתה חייב לצרוך תה ירוק לרדת במשקל

זה הפנים הנשיות המושלמות

4 תוצאות של אי קיום יחסי מין לעיתים קרובות