בדיקות טרום לידתי לזהות הפרעות גנטיות

• none 29, 2024

ה בדיקות טרום לידתי מידע על בריאות שלך תינוק לפני הלידה חלקם מומלצים לכל הנשים, ולגילויסוכרת הריונית , תסמונת דאון , מחלות המועברות במגע מיני .

אחרים עשויים להתבצע על בסיס: גיל, בריאות אישית או היסטוריה משפחתית, מוצא אתני ותוצאות בדיקות שגרתיות, כגון אולטרסאונד או דם.

ה- לימודים טרום לידתיים הם יכולים גם לקבוע את הבריאות של העובר , גם אם הוא אחד תינוקות בין 2% ל -3% שנולדו עם מומים מולדים , על פי הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים (ACOG) בארצות הברית.

בין הפרעות מומים מולדים ופו you

1. הפרעות גנטיות דומיננטיות . כאשר האב מושפע מזה גן דומיננטי, יש סיכוי 50-50 כי הילד שלך יירש גן וסובלים קצת מחלה קשור ל גן , כגון:

א) אחונדרופלזיה : חריגה חריגה של השלד שגורמת צורה של גמד , זה יכול להיות בירושה מאבא שאמר גן , אבל רוב המקרים מתרחשים ללא היסטוריה משפחתית. ב) הנטינגטון : מחלה של מערכת העצבים אשר גורם שילוב של הידרדרות נפשית הפרעת תנועה.

2. הפרעות גנטית רצסיבית . ככלל, גנים נורמלי מבטל את אלה עם פגם כלשהו, ​​אבל אם העובר יש כמה גנים חריגה רצסיבית (אחד מכל הורה), הילד יציג כמה הפרעה כגון:

א) סיסטיק פיברוזיס : נפוצה בקרב אנשים ממוצא צפון אירופי, מחלה זו מאיימת על החיים וגורמת נזק ריאות חמורים וחסרונות תזונתיים. ב) מגל אנמיה : שכיח אצל אנשים ממוצא אפריקאי, היא מחלה שבה תאי דם אדומים הם יוצרים "מגל" (במקום צורת הדונאט טיפוסי) והוא יכול להיתקע כלי דם , גרימת נזק לאיברים ורקמות. ג) טיי-זקס: מתרחשת בקרב אנשים ממוצא יהודי ועלולה לגרום לכך פיגור שכלי , עיוורון , התקפים ואת המוות. ד) תלמיס ביתא: אנשים ממוצא ים תיכוני הם אלה הסובלים ביותר מהפרעה זו שיכולה לגרוםנמיה .

לכן, מומחים ממליצים על בדיקות שגרתיות להתבצע בהתחלה; במקרה של כל שינוי, הספציפי יכול תמיד להתבצע עם כיוון.

זכור כי הדבר החשוב ביותר כדי למנוע בעיה כלשהי הריון ואת מומים מולדים, מומלץ לעקוב אחר ההוראות של הרופא לגבי הדיאטה שלך, להימנע משימוש בסמים כגון טבק ו אלכוהול , מנוחה נאותה ו תרגיל על פי מצב הבריאות שלך.

עקבו אחרינוטוויטר ופייסבוק

אם אתה מעוניין לקבל מידע נוסף בנושא זה, אל תהססהרשם אצלנו

none: המכון הגנטי ברמב"ם (none 2024).