הם מגלים ראיות גנטיות של מיגרנה משותפת

• none 5, 2024

קונסורציום בינלאומי של גנטיקאים וחוקרים המתמחים בכאבי ראש גילה גרסה גנטית אופייני לאנשים נוטים לסבול מצורה נפוצה של מיגרנה . המחקר, שעליו פורסם מאמר בכתב העת טבע גנטיקה, קיבלה מימון מפרויקט EUROHEAD (גנים של מסלולי מיגרנה ונוירוביולוגיה), הממומנת בתור עם 3.2 מיליון אירו באמצעות תכנית המסגרת השישית (FP6).

ישנם שבעה סוגים של מיגרנה, כולם מאוד כואב. במהלך התקף מיגרנה רגישים לאור, צליל ולעתים קרובות לחוות בחילות, הקאות או אובדן זמני של ראייה. מצב זה קשור למספר סיבות, כולל מתח ו חוסר שינה . שינויים הורמונליים יכולים גם לגרום להתקפות, כאשר שכיחות גבוהה יותר אצל נשים מאשר אצל גברים. באופן ספציפי, ההערכה היא כי באירופה 8% מהגברים ו - 17% מהנשים סובלים ממיגרנות באופן קבוע.

הקהילה המדעית למדה לפני כמה שנים שהרגישות של אדם תלויה במידה רבה בגורמים גנטיים. לאחרונה, כמה מוטציות גנטיות הגורמות לצורות נדירות וקיצוניות של מיגרנות, אבל גורמים גנטיים כי ביסוד מיגרנה משותפת לא היו ידועים עד עכשיו.

תהליך המחקר

במחקר הנ"ל, מחקר של פן גנומי , מדענים מ -40 מרכזי מחקר ברחבי אירופה עבדו כצוות ללמוד נתונים גנטיים של יותר מ -50 אלף איש. בשלב ראשון השוו את הגנום של 2,731 מטופלים מיגרנה מגרמניה, הולנד ופינלנד עם אלו של 10,747 בקרות. כדי לאשר את התוצאות, הם השוו את הגנום של 3,202 חולים עם אלו של 40,062 בקרות. הצוות גילה כי חולים עם גרסה של דנ"א (חומצה deoxyribonucleic ספציפי) הממוקם על כרומוזום 8 (בין PGCP ו MTDH / AEG-1 גנים) היו נוטים יותר לסבול ממיגרנות.

"זו הפעם הראשונה שהצלחנו ללמוד את הגנום של כמה אלפי אנשים ולמצוא רמזים גנטיים המבהירים את המיגרנה הנפוצה ", אמר ד"ר ארנו פלוטי, מנהל הקונסורציום הבינלאומי לגנטיקה (IHGC). מכון וולקאם סנגר (בריטניה).

החוקרים הצביעו על כך שהוריאנט הגנטי ממלא תפקיד בסיסי בוויסות של נוירוטרנסמיטר הנקרא גלוטמט . בפרט, הוא מסוגל לשנות את הפעילות של MTDH / AEG-1, אשר בתורו מסדיר את הפעילות של הגן EAAT2. חלבון EAAT2, אשר בדרך כלל אחראי על ביטול גלוטמט מ סינפסה המוח, כבר קשור למחלות נוירולוגיות אחרות כגון אפילפסיה ו סכיזופרניה .

חוות דעת של המחבר

המחברים מבינים שהיחסים בין הגרסה (הנקראת rs1835740) לבין המיגרנה מבוססים על רגולציה גרועה של גלוטמט זה יכול לגרום הצטברות של חומר כימי זה סינפסות במוח, גורם החולה להיות רגיש יותר ויותר הגורמים הגורמים מיגרנות . הם מציעים כי שיטה טיפולית אפשרית היא למנוע הצטברות של גלוטמט.

"למרות שאנו יודעים כי הגן EAAT2 משחק תפקיד מכריע במספר תהליכים נוירולוגים אנושיים, וכנראה גם בהתפתחות מיגרנה, עד כה לא נקבעה מערכת יחסים המצביעה על כך שהצטברות הגלוטמט במוח עלולה להשפיע על המיגרנה הנפוצה ", אמר פרופ 'כריסטיאן קוביש מאוניברסיטת Ulm (גרמניה) מחקר זה מנקה את הדרך למימוש מחקרים חדשים כי הם מתייחסים לעומק ביולוגיה של המחלה ואיך זה שינוי בטון יכול להפעיל את השפעתה.

"מחקרים מסוג זה אפשריים רק הודות לשיתוף פעולה בינלאומי בקנה מידה גדול, אשר אוספים שפע של נתונים בעלי יכולת ומשאבים הולמים לאיתור גרסה גנטית זו. גילוי פותח דרכים חדשות להבין מחלות אנושיות "אמרה ד"ר פלוטי.

החוקרים מזהירים כי יש צורך להעמיק את המחקר של גרסה זו של דנ"א ואת השפעתה על הגנים המקיפים אותו כדי לדעת את המנגנונים המונחים ביסוד התקפי מיגרנה. "גרסה זו מבהירה רק עבור חלק קטן וריאציה גנטית סך הכל שנצפה מיגרנה ", מסכם המחקר. זה צפוי כי מחקרים העמותה בעתיד pangenomic יובהר במידה רבה וריאציה זו.

מחקרים אלה צריכים גם ללמוד דגימות אוכלוסייה רחבות יותר, שכן המחקר שהוצג התבסס על נתונים של אנשים שנכחו מרפאות המתמחות בכאבי ראש . "מאז שהם עברו לקליניקה מיוחדת, סביר להניח שהם רק המקרים הקיצוניים ביותר בקרב האוכלוסייה הסובלת ממיגרנה נפוצה", מסבירה ד"ר גיסלה טרווינדט מהמרכז הרפואי האוניברסיטאי בליידן (הולנד). "בעתיד יש לחקור את הארגונים באוכלוסייה הכללית, שבה יהיו גם מקרים חריפים פחות".

לקבלת מידע נוסף, בקר בכתובת:

Wellcome Trust Sanger המכון: //www.sanger.ac.uk/

טבע גנטיקה: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© האיחוד האירופי: CORDIS

none: פגישת סגל | גנטיקה במאה ה-21: ביולוגיה מולקולרית, פרופ' מ.קליני חגית בריס-פלדמן (none 2024).