Phenylketonuria נרפא עם מזון

• none 17, 2024

בעולם יש בערך שמונה אלפים מחלות מקוטלג כ נדיר, בהתחשב בשכיחות יוצאת דופן שלו (אחד מכל 20 אלף), ואת האפשרות של מניעת אותם, כמו במקרה של פנילקטונוריה .

בתנאים אלה, רק 200 נבדקו ויש להם טיפול, להיות אחד חוזרים ביותר פנילקטונוריה (PKU), אשר במקסיקו סיטי אובחנה על ידי המכון הלאומי לרפואת ילדים (INP) ל -11 אנשים, רובם תינוקות ו ארצית כמעט 60 אנשים.

מצידה, פנילקטונוריה מורכב הצטברות של חומצת אמינו של פנילאלנין ב דם , אשר מייצרת שינויים נוירולוגיות לעצור את הפיתוח של האדם בגיל צעיר, למרות שזה חשוכת מרפא, הוא נשלט כל עוד הוא מזוהה בזמן.

" פניטוקטונוריה זה הדוגמה הטובה ביותר של איך מחלה נדירה עם ניהול נכון המתאים יכול להציל את האדם. אם אתה מוצא חולים מטופלים ומטופלים, הם אינם מפתחים שיכרון או מחלה ויכולים להיות פונקציונליים לחלוטין ", הוא אומר. מרסלה ולה, ראש מעבדת השגיאות המוטבוליות של מטבוליזם ומחלת אינפ .

מקרה מסוג זה של סבל הוא זה של מימי, נערה שנולדה לפני שבוע, החלה להקיא את החלב, היתה נרגזת ולא הגיבה כראוי לגירויים סביבה.

רופא הילדים אמר שהכל בסדר, אבל התוצאה של מסך ניאונטלי , בדיקה המזהה שינויים בחילוף החומרים, אשר גילה כי אחד קטן היו רמות גבוהות של חומצת אמינו פנילאלנין ולאחר ביצוע בדיקות אחרות, היא אובחנה עם phenylketonuria 45 ימים לאחר הלידה, תקופה שנחשבה לגילוי מוקדם.

הטיפול במחלה זו מבוסס על השליטה במזון, מאחר שרוב המזונות, במיוחד אלה שמקורם בבעלי חיים, כמו גם מזון מעובד, ממתקים ומשקאות מכילים פנילאלנין שריכוז גבוה מפוצץ מצב זה.

במקרה של תינוקות או ילדים קטנים, יש מה שנקרא נוסחה, סוג של חלב המכיל סמים כדי לשמור על רמת חומצות האמינו, בתורו, תחליף תזונתיים חלבונים כי לא ניתן לצרוך ישירות.

עבור אנשים צעירים או מבוגרים יש תרופות טבליות המאפשרים תקנה בגוף שלך, אשר חייב להיות מלווה טיפול רפואי קבוע ניטור.

ילדים המאובחנים עם מחלה זו ועוברים טיפול מלידה, יש להם תחזיות חיים מצוינות, בניגוד לאלה המגיעים בטרם עת והטיפול הופך לפליאטיבי, משום שהנזק שנגרם על ידי המחלה ברמה העצבית בלתי ניתן לתיקון.

מהי מחלה נדירה?

בסרטון VIS-A-VIS הבא, אנו מסבירים אילו מחלות נדירות הן:

במסגרת יום העולם של מחלות נדירות, אשר הונצח ב -29 בפברואר, האתגר למנוע אבחנות מאוחרות של מחלות נדירות מפגיעה בחייהם של ילדים קטנים הוא לזהות אותם בזמן דרך מסך ניאונטלי .

none: PKU (Phenylketonuria) (none 2024).